เซลล์ประสาทไม่สามารถสื่อสารได้ตามปกติ

ปัญหาที่สำคัญในกรณีนี้คือเซลล์ประสาทไม่สามารถสื่อสารได้ตามปกติเซลล์ผิวและเซลล์ประสาทจะกลายเป็นซึ่งกระทำมากกว่าปกติ ทีมวิจัยยังดูตัวอย่างสมองมนุษย์หลังการตายจากกลุ่มผู้ป่วยและสังเกตการรวมตัวของโปรตีนและการเพิ่มขึ้นของ p62 การค้นพบนี้ร่วมกับการวิจัยก่อนหน้านี้เกี่ยวกับการลบทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรค ASD และความบกพร่องทางสติปัญญา

ทำให้มีการรบกวน autophagy และการรวมโปรตีนในการก่อโรคของเงื่อนไขเหล่านี้ นี่เป็นการสาธิตครั้งแรกของการเชื่อมโยงระหว่าง mTOR-autophagy และการส่งสัญญาณ การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการเหล่านี้ยังพบได้ในโรคมะเร็งและโรคเบาหวานดังนั้นจึงมีความสำคัญทางคลินิกอย่างมากในการตรวจสอบว่ากลไกระดับโมเลกุลที่เราได้ค้นพบที่นี่ยังเกี่ยวข้องกับโรคเหล่านั้นหรือไม่ ด้วยบทบาทของการรวมโปรตีนในเซลล์ประสาทและความผิดปกติของพฤติกรรมทีมวิจัยมองว่าโมเลกุลขนาดเล็กที่สามารถขัดขวางการรวมโปรตีนที่เป็นอันตรายเป็นปัจจัยการรักษาที่มีศักยภาพสำหรับความผิดปกติของระบบประสาท